Το σύνδρομο Down είναι η συχνότερη γενετική αιτία της πνευματικής καθυστέρησης. Προκαλείται όταν ένα παιδί έχει τρία χρωμοσώματα 21 αντί δύο.
Γιατροί από το Ινστιτούτο Ψυχιατρικής του King's College στο Λονδίνο, ανακάλυψαν ότι μια ουσία, η μυο-ινοσιτόλη βρίσκεται σε ψηλότερες συγκεντρώσεις στον εγκέφαλο των ασθενών με σύνδρομο Down σε σύγκριση με ανθρώπους χωρίς την πάθηση.
Οι αυξημένες συγκεντρώσεις μυο-ινοσιτόλης στον εγκέφαλο σχετίζονται με μειωμένες πνευματικές ικανότητες.
Οι Βρετανοί γιατροί, απέδειξαν ότι οι ενήλικες με σύνδρομο Down, έχουν σημαντικά μεγαλύτερες συγκεντρώσεις μυο-ινοσιτόλης στον ιππόκαμπο του εγκεφάλου. Η αύξηση αυτή σχετίζεται με μειωμένες γνωσιακές δεξιότητες.
Μετά από αυτή την ανακάλυψη, η ίδια ερευνητική ομάδα έχει προχωρήσει στην αναζήτηση μεθόδων για να πετύχει τη μείωση της μυο-ινοσιτόλης στον εγκέφαλο των ανθρώπων με σύνδρομο Down. Εάν αυτό επιτευχθεί, σημαίνει ότι θα έχουμε εισέλθει σε μια νέα εποχή θεραπείας του συνδρόμου Down. |
Σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down, όταν φτάσουν στην ηλικία των 40 ετών, έχουν στον εγκέφαλο τους τις χαρακτηριστικές αλλοιώσεις που υπάρχουν στη νόσο του Αλτσχάιμερ. Παρόλα αυτά δεν εκδηλώνουν όλοι την εν λόγω νόσο.
Στις περιπτώσεις όμως που άτομα με σύνδρομο Down, προσβάλλονται και από νόσο Αλτσχάιμερ τότε η αντιμετώπιση και πρόγνωση είναι ιδιαίτερα δύσκολη.
Ο μηχανισμός που προκαλεί την αύξηση της μυο-ινοσιτόλης στο εγκέφαλο των ασθενών με σύνδρομο Down, βρίσκεται στην κυτταρική αντλία που εισάγει τη μυο-ινοσιτόλη στα εγκεφαλικά κύτταρα.
Το γονίδιο της αντλίας μυο-ινοσιτόλης βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21. Στους ασθενείς με σύνδρομο Down, το επιπρόσθετο χρωμόσωμα 21 αυξάνει τα γονίδια και κατα συνέπεια τις κυτταρικές αντλίες που εισάγουν στα εγκεφαλικά κύτταρα τη μυο-ινοσιτόλη.
Είναι σημαντικό πιστεύουμε ότι οι Βρετανοί γιατροί, διαμέσου της έρευνας αυτής, κατάφεραν να προσθέσουν ένα νέο σημαντικό στοιχείο στις γνώσεις μας για τους μηχανισμούς που οδηγούν στην πνευματική καθυστέρηση στο σύνδρομο Down.
Βέβαια είναι πολύ νωρίς για να αναμένουμε μια θεραπεία για την πνευματική καθυστέρηση στο σύνδρομο Down.
Παρά το γεγονός ότι χρειάζονται ακόμη πολύς χρόνος και συνεχείς ερευνητικές προσπάθειες, οι νέες αυτές εξελίξεις δημιουργούν θετικές προσδοκίες και ελπίδες για ένα καλύτερο μέλλον των ασθενών με σύνδρομο Down.
medlook.net
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου